FMF nasıl teşhis edilir?

Geçen hafta bir nebze bahsettiğimiz FMF'nin, yani (Familial Mediterranean Fever) hastalığının teşhisi çok kolay olmakla birlikte, bir o kadar da zordur. Zorluğunun sebebi kesin bir laboratuvar testinin olmayışıdır. Kolay tarafı hastalığın ataklar halinde gitmesi, ataklara genellikle ateşin eşlik etmesi gibi tipik klinik bulgularının olmasıdır. Bu hastalığın teşhisi hastanın tipik hikâyesi ve atak durumunda bakılan iltihap göstergesi olan kan tahlilleriyle konur. Bu kan tahlilleri her yerde yapılabilen Sedimantasyon, CRP, Fibrinojen, Lökosit gibi tahlillerdir. Bu tahlillerde atak sırasında yükseklik belirlenmesi, atak geçtikten sonra değerlerin normale dönmesi ve atakların özelliği ile FMF teşhisi konur. Bu hastalık için bazı merkezlerde bakılan genetik mutasyon testleri hastalığın teşhisini koymada yardımcı bir özelliğe sahiptir. Tipik atak göstermeyen hastalarda teşhisi desteklemek için kullanılır, yalnız gen tahliline bakılarak teşhis konulamaz. İmkânlar ölçüsünde genetik değerlendirme yapılmasının faydası olacağı inkâr edilemez. Öncelikle şunu bilmek lazım, bu hastalık eğer teşhisi konursa tedavisi mümkün ve yüz güldürücüdür. Eğer hastalığın teşhisi konulamaz ve tedavi edilemezse amiloidoz denilen ileri derecede böbrek yetmezliğine gidebilen bir tabloya yol açabilir. Bunun için hastalığın erken teşhisi ve tedavisi çok önem taşımaktadır. Bazen hastalar amiloidoza bağlı böbrek yetmezliği ile başvurur, FMF teşhisi daha sonra konulur. Böyle hastaların tedavisi hem çok güç hem de yüz güldürücü özelliği azdır. Teşhisi konulan hastalar için Kolşisin (Colchicum) adlı ilacın günlük kullanımı ile tedavisi mümkündür. Bu ilaç kolay bulunabilen çok ucuz bir ilaçtır. Bu ilacın kullanımı ile hastalığın atakları oldukça azalır, ataklar gelişse bile eskisi kadar şiddetli olmaz. Ayrıca amiloidoz denilen durumun gelişmesi engellenmiş olur. Ancak bu ilacın etkili olabilmesi için sürekli kullanılması gerekir. Hastaların burada yaptığı en büyük yanlış ağrıları azaldıktan sonra ilacın kesilmesidir. Bu ilaç ancak sürekli kullanıldığında amiloidoz denilen tablonun gelişmesini engeller. Kolşisin çok nadiren etkisiz olabilir. Böyle hastalar için alternatif tedavi seçenekleri de vardır. Bu hastaların takibi yılda bir kez muayene ve tetkiklerin tekrarlanması şeklindedir. Bu hastaların mutlak surette takiblerini ve tetkiklerini yaptırmaları gerekmektedir...